<b id="uxuwv"></b> 擁有健康聰明的孩子是所有家庭的期望，但不容樂(lè)觀的是：相關(guān)調(diào)查顯示我國(guó)每年出生缺陷兒約80萬(wàn)-120萬(wàn)，占全部出生人口的4%-6%，其中遺傳代謝病患兒高達(dá)40萬(wàn)-50萬(wàn)。多數(shù)遺傳代謝病在新生兒期無(wú)癥狀，于嬰幼兒期發(fā)病，未及時(shí)診治而導(dǎo)致患兒智力和體格嚴(yán)重?fù)p害，給家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。因此，新生兒遺傳代謝病的早發(fā)現(xiàn)和早治療最為重要，而早發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵也就在于及時(shí)進(jìn)行篩查。
什么是新生兒遺傳代謝性疾病篩查？ 新生兒遺傳代謝性疾病篩查是指在新生兒早期通過(guò)快速、簡(jiǎn)便、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)方法對(duì)危及兒童生命、影響生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳代謝性疾病進(jìn)行群體篩查，早期診治，預(yù)防殘疾的系統(tǒng)服務(wù)。新生兒遺傳代謝性疾病在新生兒期甚至在嬰兒期常缺乏特異性癥狀，而在新生兒期血液內(nèi)已有生化代謝等變化，因此在新生兒期以實(shí)驗(yàn)方法可作出早期診斷。
如何進(jìn)行新生兒遺傳代謝性疾病篩查？
新生兒遺傳代謝性病篩查的時(shí)間要求是在新生兒出生后72小時(shí)至7天（最晚不超過(guò)出生后20天）之內(nèi)，至少喂足8次奶以上，由醫(yī)務(wù)人員采集足跟血，滴在專(zhuān)用的濾紙片上，通過(guò)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。新生兒遺傳代謝病檢測(cè)結(jié)果為可疑陽(yáng)性，家長(zhǎng)要盡早配合醫(yī)務(wù)人員對(duì)孩子進(jìn)行復(fù)查，一旦診斷為遺傳代謝病就要早干預(yù)早治療，避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。
保定市婦幼保健院作為保定市新生兒疾病篩查中心，醫(yī)學(xué)遺傳科承擔(dān)著全市及所有區(qū)、縣接產(chǎn)醫(yī)院新生兒疾病篩查的標(biāo)本接收、血片保存、篩查試驗(yàn)、診斷實(shí)驗(yàn)、質(zhì)量控制、技術(shù)培訓(xùn)督導(dǎo)等多項(xiàng)工作，實(shí)驗(yàn)室實(shí)驗(yàn)設(shè)備先進(jìn)，檢驗(yàn)項(xiàng)目齊全，負(fù)責(zé)血串聯(lián)質(zhì)譜、尿氣相色譜40種疾病篩查確診、耳聾基因篩查、腎上腺皮質(zhì)增生篩查、先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等遺傳病的篩查。經(jīng)篩查出的患兒得到了有效的治療，為降低我市出生缺陷發(fā)揮了積極的作用。
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