我國每年約80-120萬的先天殘疾兒童出生，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，因此每個孩子都將面臨著風險。而先天性遺傳代謝病是導致先天缺陷的主要原因之一，發(fā)病率約為1/3500-1/5000。它可以使孩子早期夭折或造成智力低下等終身殘疾，大多數(shù)遺傳代謝病為隱性遺傳，病孩的父母可以都“正?！薄?/span>

一、什么是新生兒遺傳代謝性疾病篩查？

新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進行的一項檢測，以便對疾病進行早期診斷和早期治療。

二、為什么要進行遺傳代謝病篩查？

新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的第三級預(yù)防。可以早期對危及生命的一些先天性、遺傳性疾病進行群體篩查，并進行早期診斷和治療，避免因腦、肝、腎等損害影響寶寶生長發(fā)育，導致體格生長落后、智力障礙、甚至死亡。

三、是不是所有寶寶出生后都要篩查？

是的，每個家長應(yīng)為新生寶寶做這項檢查。因為有些寶寶在媽媽肚子里已經(jīng)患有遺傳代謝病，但不能在孕期診斷，只有通過出生缺陷防控的第三級預(yù)防，即新生兒遺傳代謝病篩查才能早期篩查、診斷和治療。

四、寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？

是的。因為大部分患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在出生3～6個月后會逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時才被診斷，就錯過了治療的最佳時機，會導致寶寶的體格和智力發(fā)育落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來很大的經(jīng)濟和精神負擔。

五、家中沒人患病，寶寶也要做篩查嗎？

是的。雖然父母看起來都很健康，但也可能攜帶某些致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶。通過新生兒遺傳代謝病篩查，有病的寶寶就能被早期發(fā)現(xiàn)，早期接受診斷和治療。

六、如何進行新生兒遺傳代謝性疾病篩查？

通過足跟部“三滴血”檢測就可以篩查。我院已常規(guī)開展篩查的44種遺傳代謝病為：苯丙酮尿癥，先天性甲低，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和40種串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝病。

七、新生兒遺傳代謝病篩查注意事項：

（1）新生兒出生3天并充分哺乳6次以上進行足跟采血。

（2）若篩查結(jié)果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作確診檢查。

（3）無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個體的生理差別和其他因素(特別是遺傳方式不同)，個別患者可能呈假陰性。即使通過篩查，也需要定期進行兒童保健檢查。

新生兒篩查門診咨詢電話：0312-7560138