近日，我院醫(yī)學(xué)遺傳科收到1例做脊肌萎縮癥（SMA）基因檢測的標(biāo)本，患者本人一直在咨詢關(guān)于取結(jié)果的問題，急切地想得到結(jié)果。原來該患者妻子剛懷孕，在唐山市做產(chǎn)檢檢測SMA基因，為SMA基因雜合缺失。為避免生出SMA患兒，該患者在網(wǎng)上查詢我院能做該檢測，專程來我院進(jìn)行SMA檢測，結(jié)果為SMA1基因未缺失，經(jīng)過醫(yī)師遺傳咨詢結(jié)果解讀，胎兒不會是SMA患者。夫妻二人如釋重負(fù)，心中一塊大石頭終于落了地。

SMA是什么？為何要做該檢測？夫妻二人為何如此重視？

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一組會導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)起源于脊髓，控制著人體進(jìn)行呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動(dòng)的肌肉。

SMA單基因遺傳病由于在胎兒發(fā)育期常常不表現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形，生育全程都無法通過傳統(tǒng)的檢查檢出（如血清學(xué)產(chǎn)前篩查、B超等），SMA無地區(qū)和人種差異，因此在常規(guī)產(chǎn)檢中難以發(fā)現(xiàn)，出生后逐漸發(fā)病。隨著病情的進(jìn)展，SMA肌無力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。全球每35-50個(gè)人中就有一位是SMA致病基因攜帶者；人群中的攜帶率為1/35-1/50，是攜帶率最高的單基因??；若夫妻雙方均為SMN1突變基因攜帶者時(shí)，胎兒患SMA的幾率高達(dá)25%。中國約有3,000萬SMA致病基因攜帶者。

如何預(yù)防SMA疾病的發(fā)生？

SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病?；純焊改竿ǔ８髯灾挥幸粋€(gè)SMN1基因有缺陷，所以并不患病，也不會表現(xiàn)出癥狀，他們被稱作為攜帶者。當(dāng)父母雙方都是缺陷基因的攜帶者，那么他們就有：

25%的可能孩子會罹患SMA

50%的可能孩子會是SMA致病基因攜帶者

25%的可能孩子既不是SMA患者也不是攜帶者

為避免SMA患兒的出生，減輕家庭負(fù)擔(dān)，提高人口素質(zhì)，孕前和妊娠期做SMA基因檢測是非常有必要的。我院醫(yī)學(xué)遺傳科可進(jìn)行脊肌萎縮癥（SMA）基因檢測，采集靜脈血，無需空腹，10個(gè)工作日即可出具結(jié)果。