世界衛(wèi)生組織報(bào)告，超過全球總?cè)丝诘?%為聽力言語殘疾者，總數(shù)達(dá)4.66億人。其中3400萬是兒童。預(yù)計(jì)2050年，總數(shù)將超過9億人，每10個(gè)人中有1個(gè)聽力殘疾人。據(jù)我國殘疾人調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國現(xiàn)有聽力言語殘疾者2780萬，占?xì)埣踩丝倲?shù)的三分之一，其中三分之二的耳聾是由于遺傳因素造成的，總數(shù)達(dá)1600萬人，每年新生聾兒還將新增3萬名以上。

什么是遺傳性耳聾

導(dǎo)致新生聾兒的主要原因是遺傳因素，遺傳性耳聾是由于父母的遺傳物質(zhì)（染色體及其中的基因）發(fā)生改變傳給后代而引起的耳聾，且在子代后代中以一定幾率出現(xiàn)耳聾。遺傳性耳聾不僅影響患者自身，而且還可以遺傳給后代，猶如一個(gè)“隱形殺手”。

聽力正常的夫婦為什么也要做耳聾基因篩查？

由于耳聾基因在正常人群中也有較高的攜帶率，如GJB2、SLC26A4突變在聽力正常人群中攜帶率均為2-3%，線粒體DNA1555和1494突變攜帶率約為1/300，聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。因此在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進(jìn)行常見耳聾基因篩查，在此基礎(chǔ)上對攜帶耳聾基突變的夫婦提供遺傳咨詢，是非常有必要的。

典型病例：

近日來我院產(chǎn)前篩查中心就診的一位年輕孕婦耳聾基因篩查為陽性結(jié)果，孕婦攜帶突變的基因位點(diǎn)。孕婦覺得自己聽力很好，并且家族成員中幾代人都沒有耳聾患者，胎兒怎么會(huì)是聾兒呢，孩子最差的結(jié)果跟自己一樣是個(gè)攜帶者，沒有必要再檢查了。但是丈夫很謹(jǐn)慎，考慮這是他們第一個(gè)孩子，千萬不能有問題，就反復(fù)勸說愛人到更好的醫(yī)院再檢查一下。過了半個(gè)月夫妻來到我院產(chǎn)前診斷中心咨詢。由于SLC26A4基因相關(guān)的非綜合征型耳聾4型伴前庭水管擴(kuò)大/Pendred綜合征為常染色體隱性遺傳，患者會(huì)表現(xiàn)為先天或后天中度以上感音神經(jīng)性耳聾，治療方法局限，臨床效果不理想。故中心建議丈夫進(jìn)一步的檢測（SLC26A4全序列）。當(dāng)時(shí)孕婦還覺得老公膽子太小，想的太多。丈夫卻堅(jiān)持說“就是抽一點(diǎn)血，又沒有大礙，還是檢查吧”。不久丈夫結(jié)果提示：受檢者的SLC26A4基因存在雜合突變，為已知致病突變。這對夫妻均攜帶了耳聾致病突變，胎兒將有25%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。經(jīng)過與患者及家屬的充分溝通其要求行羊膜腔穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。兩周后胎兒結(jié)果回報(bào)：胎兒同時(shí)攜帶了父母親的突變位點(diǎn)，為復(fù)合雜合突變，具有耳聾相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。夫妻倆又就診于耳鼻喉科進(jìn)一步咨詢，最終放棄了胎兒。

哪些人群需要做耳聾基因檢查呢？

有耳聾家族史者，婚前或者孕前可以進(jìn)行耳聾基因檢測，以指導(dǎo)結(jié)婚生育；無耳聾家族史者，婚前或者孕前可以進(jìn)行常見耳聾基因的篩查，以檢查夫妻雙方是否攜帶相同耳聾致病基因的突變；生育耳聾患兒的家庭，在生育前需要檢查耳聾患兒的基因，明確耳聾原因，指導(dǎo)下次妊娠。

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產(chǎn)前診斷中心介紹

我院產(chǎn)前診斷中心結(jié)合產(chǎn)科學(xué)、遺傳學(xué)、超聲診斷學(xué)、分子生物學(xué)等各學(xué)科，集醫(yī)療、科研于一體，開展對新生兒缺陷及妊娠期母體疾病篩查，為臨床提供優(yōu)生優(yōu)育咨詢及證據(jù)，是具有?？铺厣呐R床科室，同時(shí)也是河北省產(chǎn)前診斷分中心、保定市產(chǎn)前篩查中心。產(chǎn)前診斷中心為孕婦提供優(yōu)質(zhì)全面的孕期用藥指導(dǎo)、優(yōu)生遺傳咨詢、習(xí)慣性流產(chǎn)及不良生育史的診療、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、常見遺傳疾病的咨詢及診斷等醫(yī)療服務(wù)，為家庭生育一個(gè)健康活潑的寶寶提供保障，為阻斷家族中遺傳性疾病的傳遞提供咨詢和建議。

目前主要從事產(chǎn)前篩查（早、中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查）、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前診斷（羊膜腔穿刺術(shù)）胎兒染色體檢測等工作，同時(shí)審核并簽發(fā)全市免費(fèi)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查的報(bào)告，耳聾基因篩查，對有耳聾基因攜帶者的孕婦提供咨詢、進(jìn)一步檢查及胎兒耳聾基因驗(yàn)證。