基因芯片又稱染色體微陣列分析技術(shù)（CMA），為眾多遺傳病患者提供了精確的分子診斷，分子核型分析，是將數(shù)十萬個堿基序列探針固定在芯片上，將從血液、羊水、絨毛等組織細(xì)胞里提取的DNA，經(jīng)熒光標(biāo)記后與固定在基質(zhì)上的高密度DNA探針特異性雜交，通過對熒光信號進(jìn)行掃描，分析待測樣本拷貝數(shù)變異及基因型。由于基因芯片上的探針達(dá)到數(shù)十萬個甚至更多，可以檢測>0.1Mb以上的染色體數(shù)量異常，也就是染色體微缺失微重復(fù)，以及一些由于染色體來源異常導(dǎo)致的疾病。基因芯片目前已成為國內(nèi)外臨床遺傳學(xué)診斷的一項常規(guī)的技術(shù)。

01-染色體微陣列分析的技術(shù)特點

? 全基因組檢測，涵蓋所有染色體片段

? 檢測周期短

? 僅次于測序的檢測靈敏度，分辨率比傳統(tǒng)核型分析高千倍

? 檢測>30%水平的嵌合體

? 準(zhǔn)確的異常染色體片段定位

? 是染色體微小結(jié)構(gòu)異常最具價值的診斷方法，稱為“分子核型分析”

02-染色體微陣列分析的技術(shù)優(yōu)勢

? 高檢出率：針對原因不明的發(fā)育遲緩/智力障礙、先天性多發(fā)畸形、以及自閉癥，CMA的診斷率（15～20%）高出常規(guī)染色體核型分析（3%）5倍。

? 高分辨率：可以鑒定傳統(tǒng)染色體核型未發(fā)現(xiàn)的微缺失和微重復(fù)。（常規(guī)染色體核型分析的分辨率僅為5～10 Mb，而CMA則可達(dá)到10～100 Kb，并且可以提供精確斷裂點信息。） 

? 高靈敏度：CMA可檢測全基因組范圍內(nèi)的基因失衡，包括著絲粒/端粒等重復(fù)序列密集的區(qū)域及所有已知的微缺失/微重復(fù)綜合征相關(guān)區(qū)域。

03-染色體微陣列分析檢測臨床適應(yīng)征

? 產(chǎn)前超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)異常 

? 對自然流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、新生兒死亡等妊娠產(chǎn)物的遺傳學(xué)檢測

? NIPT/NIPT-Plus提示高風(fēng)險

? 不明原因的智力落后/發(fā)育遲緩（DD/ ID）

? 自閉癥侯群（ASDs）

? 先天性多發(fā)性畸形（MCA）

? 尤其適用于核型分析結(jié)果正常但是表型異常的患兒的檢測

染色體微陣列分析技術(shù)是一種高分辨率的全基因組染色體變異檢測技術(shù),其在臨床上的應(yīng)用深入、廣泛推廣，為眾多遺傳病患者提供了精確的分子診斷，我國發(fā)布了《染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識》、《染色體基因組芯片在兒科遺傳病的臨床應(yīng)用專家共識》更好的發(fā)揮CMA在臨床檢測的應(yīng)用效果。

CMA檢測流程：