一、什么是“地貧”

地中海貧血：簡(jiǎn)稱地貧，是一種遺傳性血液病，其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。

二、“地貧”嚴(yán)重嗎

通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。而根據(jù)病情輕重的不同，又分為以下3型

輕型：患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年。

中間型：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕。

重型α地貧：又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴(yán)重貧血、缺氧常于妊娠23~40周時(shí)在宮內(nèi)或娩后半小時(shí)內(nèi)死亡。

重型β地貧：又稱Cooley貧血?；純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀，至3～6個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，并具有典型的地中海貧血特殊面容，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎，當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過(guò)多的鐵沉著于心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一，本病如不治療，多于5歲前死亡。

三、“地貧”是如何遺傳的

（1）假若夫妻雙方檢測(cè)結(jié)果顯示攜帶不同型的地貧基因，或是有一方攜帶地貧基因，那孕育的下一代不會(huì)患重型或中型地貧，可能遺傳到父母的地貧基因。

（2）假若夫妻雙方檢測(cè)結(jié)果顯示攜帶同種類型的地貧基因，其子女有25%的機(jī)會(huì)為正常，50%的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另25%的機(jī)會(huì)為重型地中海貧血患者。

孕育一個(gè)健康的寶寶是每個(gè)家庭的心愿。地貧目前尚無(wú)確切、普及的根本有效的治療，治療費(fèi)用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟(jì)壓力和精神折磨，所以婚前檢查及產(chǎn)前檢查尤其重要。

如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，對(duì)杜絕重度地中海貧血兒童(簡(jiǎn)稱“地貧兒”)的出生，提高人口素質(zhì)意義重大。

四、如何早期篩查“地貧”

如果到醫(yī)院做產(chǎn)檢，必定會(huì)做血常規(guī)檢查，而只要看兩項(xiàng)指標(biāo)就能發(fā)現(xiàn)地貧的“端倪”：

（1）MCV（紅細(xì)胞平均體積）≤82fl；

（2）MCH（平均紅細(xì)胞血紅蛋白量）≤27.0pg

只要這兩項(xiàng)指標(biāo)出現(xiàn)這樣的異常，那么提示很有可能為地中海貧血(或其基因攜帶者)，此時(shí)只需要孕婦的丈夫也同樣做一個(gè)血常規(guī)檢查。如果丈夫也提示可能是地中海貧血（或其基因攜帶者），夫妻雙方則需進(jìn)行地貧篩查及基因診斷。如果確診雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。